302016touko

Geenileikki illalliskutsuilla

Heikki_Saxen

Kuvaaja: Jonne Renvall / Tampereen yliopisto

Kuvittele istuvasi illalliskutsuilla – edessäsi pöydällä on suljettu kirjekuori, kuten kaikilla muillakin vierailla. Sitten saat ohjeen avata kuoren. Kaikki vieraat avaavat omat kuorensa. Sisältä löydät sairauden ja kuvauksen siitä. Sinulla on – ehkä – geenivirhe, joka tulee aiheuttamaan harvinaisen, perinnöllisen Huntingtonin taudin, siis vakavan keskushermoston rappeumasairauden, joka aiheuttaa eneneviä häiriöitä motoriikasta muistamiseen ja ylipäänsä ajattelemiseen. Tautiin ei ole parannuskeinoa ja se puhkeaa yleensä 30–50 ikävuoden välillä, joskus myöhemminkin. Kirjekuoressa ei kuitenkaan kerrota, onko sinulla tämä sairauden aiheuttava geenivirhe, vaan sisällä on pienempi suljettu kirjekuori, jossa vasta kerrotaan vastaus tähän kysymykseen.

Avaatko pienemmän kuoren? Haluatko tietää, tuleeko sinulla olemaan Huntingtonin tauti? On myös syytä muistaa, että vastaus ei vaikuta vain sinuun, vaan mahdollisesti myös lapsiisi, jotka ovat voineet periä taudin sinulta. Ylipäänsä perimääsi liittyvällä tiedolla on luonnollisesti suora merkitys myös sukulaistesi kannalta. Mutta ennen kaikkea kysymys kuuluu: miten mahdollinen tieto siitä, että tulet sairastumaan, vaikuttaisi elämääsi nyt?

Viereinen illallisvieras pähkäilee parhaillaan omaa päätöstään jonkin muun vastaavan, perimään läheisesti liittyvän ja vakavan, joskus ehkä parannettavankin, sairauden parissa – pohtien, avatako tuo pieni kirjekuori. Lopulta lähes kaikki avaavat oman pienen kuorensa. Osa näyttää helpottuneilta, osa järkyttyneiltä – ja kyse on kuitenkin vain leikistä, tieto ei siis ole totta kenenkään kohdalla.

Tällainen leikki leikittiin eräillä lääketieteellisen tutkimusyksikön illalliskutsuilla Bostonissa, Yhdysvalloissa, missä olin vierailevana tutkijana Harvardin yliopistossa lukuvuonna 2014–2015. Leikki ei ollut kovin mukava, mutta sillä oli tärkeä sanomansa: se havainnollisti, kuinka tieto perimästä ja siihen liittyvistä terveydellisistä seikoista, erityisesti sairauksista, asettaa meidät ihmiset inhimillisesti vaikeaan tilanteeseen. Toisin sanoen viesti oli: on yksi asia sanoa etukäteen haluavansa tietää, ja toinen asia käytännössä kohdata tämä tilanne.

Biopankkien rooli voi olla merkittävä geenitiedon inhimillisten puolten kohtaamisessa

Geenitutkimuksen huimat edistysaskeleet ja toisaalta esimerkiksi uudet biopankit, jotka tarjoavat entistä edistyneemmät mahdollisuudet ihmisistä otettujen näytteiden, ja lopulta geenitiedon, säilyttämiseen ja hyödyntämiseen, tuovat päivä päivältä edellisen kaltaiset tilanteet enemmän osaksi arkea. Kärjistäen voisi sanoa, että kehityskulun myötä lopulta kaikkien on vääjäämättä kohdattava perimänsä monenlaisissa ja usein syvissä pohdinnoissa.

Biopankkien osalta puhutaan yleisesti erityisesti siitä, kuinka ne tarjoavat paljon mahdollisuuksia tiedon kartuttamiseen ja hyödyntämiseen, mutta paljon vähemmän kiinnitetään huomiota siihen, miten tätä tietoa tulisi käsitellä syvästi inhimillisesti ajatellen. Inhimillisiä kysymyksiä kuitenkin riittää pähkäiltäväksi: Mikä olisi esimerkiksi oikea tapa kertoa merkittävistä geneettisistä löydöksistä asianomaisille? Miten vaikkapa esittää edellisen kaltainen valintatilanne, jos tähän tullaan?

Edellä kuvattuja ja niiden kaltaisia muita inhimillisiä kysymyksiä ei ole siis vielä – erityisesti niiden uutuuden vuoksi – paljon pohdittu käytännön biopankkitoiminnassa, mutta tilanne on mahdollista muuttaa ja se kenties onkin muuttumassa. Itse asiassa ajattelen, että tällä saralla voi olla biopankkitoiminnan toinen tärkeä merkitys sen päätehtävän eli näytteiden säilyttämisen ja hyödyntämisen ohella. Biopankit voivat olla siis juuri niitä tahoja, jotka keräävät ja kartoittavat geenitietoon liittyviä inhimillisiä kokemuksia ja puntaroivat avarakatseisesti erilaisia tapoja toimia parhaiten tässä suhteessa.

Biopankit ovat erityisasemassa tämän kokonaisuuden hahmottamisessa, ja myös erinomaisessa asemassa tämän karttuvan ymmärryksen välittämisessä takaisin käytännön työhön terveydenhuoltoon ja lääketieteen tutkijoille. Tiivistäen biopankit voivat olla tärkeä kohtaamispaikka paitsi geneettisen informaation ja tiedon myös geneettiseen tietoon liittyvän inhimillisen, siis käytännössä eettisen, oikeudellisen ja sosiaalisen, ymmärryksen suhteen.

Kääntäen asian voisi sanoa niin, että olemassa olevassa tutkimuksen ja terveydenhuollon rakenteessa tuntuu lähestulkoon kaikilla muilla, kenties terveydenhuollon geneetikkoja ja joitain harvoja muita tahoja lukuun ottamatta, olevan jo oma sarkansa, johon nähden nämä esille nostamani kysymykset ovat paljolti toissijaisia. Toisin sanoen harvempi keskittyy geenitiedon inhimillisiin ulottuvuuksiin, ainakaan ollen yhtä lähellä käytännön työtä ja monia eri tahoja kuin biopankit ovat. Tilaus tällaiselle työlle – ja mahdollisuus sen tekemiselle – on siis biopankkitoiminnan suhteen ainutlaatuinen, eikä tätä potentiaalia tulisi jättää käyttämättä, kun geenitutkimusta halutaan rakentaa yhteiskunnallisesti kestävälle pohjalle.

Geenitieto ei ole leikin asia.


Heikki Saxén
Bioetiikan instituutin hallituksen puheenjohtaja (www.bioetiikka.fi)
Bioetiikan tutkija ja jatko-opiskelija, Tampereen yliopisto

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

four × two =